ABSTRACT
El Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana inició la investigación clínica y epidemiológica de malformaciones congénitas en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI) en asocio con el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Objetivo: determinar la prevalencia global de malformaciones congénitas y que variables del estudio ECLAMC-HUSI tienen mayor fuerza de asociación con la presencia de alformaciones congénitas en el HUSI. Método: se realizó un estudio con dos modalidades operativas caso-control y cohorte histórica durante el período del 1º de junio al 31 de diciembre del 2001. Se consideraron en el programa todos los nacimientos, vivos de cualquier peso o muertos mayores a 500 g ocurridos en la sala de partos del HUSI. No se consideraron los nacimientos ocurridos fuera del hospital. Para cada paciente malformado se diligenció la ficha de caso y la ficha para su respectivo control exceptuando los mortinatos malformados a los cuales solamente se les llenó solamente la ficha de caso. Resultados: el número total de nacimientos durante este período fue de 2026. El promedio de nacimientos estimado por mes fue de 289,43 (D.E. ñ52,19). El número total de malformados fue de 87 con un promedio de 12,43 (D.E. ñ3,15) malformados por mes y una prevalencia global de 4,29 por ciento (D.E. ñ1,44 por ciento). El total de nacimientos vivos fue de 199S de los cuales 81 (4,05 por ciento) presentaron malformaciones y el total de nacimientos muertos fue de 24 de los cuales 6 (21,4 por ciento) presentaron malformaciones. Las malformaciones encontradas en ECLAMC-HUSI se describen en la tabla 2. Los factores que se encontraron asociados significativamente a la presencia de malformaciones fueron: el rango de edad de 25-29 (p<0.05), vaginosis (p<0.01), las enfermedades crónicas (p<0,01) y los factores físicos (p<0,05). No se encontró significancia estadística en la distribución por sexo, medicamentos, instituciones de adopción, metrorragia e inmunizaciones. Conclusión: los resultados obtenidos son la primera aproximación para conocer la frecuencia y los factores de riesgo asociados con recién nacidos malformados en el HUSI y generan nuevas posibilidades para la realización de otros estudios de este tipo en otros hospitales de Bogotá y de la región
Subject(s)
Congenital Abnormalities , Data CollectionABSTRACT
El síndrome de Beckwith Weidemann (SBW) es uno de los síndromes de sobrecrecimiento en el que sus manifestaciones más frecuentes son la macrosomia, los defectos de pared abdominal, la macroglosia y la hipoglicemia neonatal temprana. Su diagnóstico temprano es importante para el manejo de los bajos niveles séricos de glucosa, los cuales se asocian a retardo del desarrollo psicomotor posterior. Los pacientes con este síndrome tienen un riesgo mayor de desarrollar neoplasias especialmente tumor de Wilms. La etiología de esta entidad es la alteración en los patrones de metilación de los alelos en el llpl5.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. El seguimiento de estos pacientes es necesario por el riesgo aumentado que tienen de desarrollar neoplasias, especialmente en quienes presentan hemihipertrofia y nefromegalia